Le point sur les myopathies
Le Téléthon 2024, est l’occasion de revenir sur ces maladies neuromusculaires dégénératives pour lesquelles la recherche s’accélère et donne des résultats concrets.
Pathologie des muscles
Les myopathies sont des maladies rares, le plus souvent génétiques. Elles affectent les muscles qui se fragilisent et ne parviennent plus à assurer correctement leur fonction motrice. Certaines myopathies peuvent mener à un handicap moteur important. Parfois, les organes vitaux sont touchés (muscles cardiaques, digestifs ou respiratoires) et le pronostic vital est engagé.
La myopathie de Duchenne
C’est la plus connue des affections myopathiques, qui regroupent une centaine de pathologies au total. D’origine génétique, elle provoque une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles du corps et concerne environ 3 500 personnes en France, presque exclusivement des garçons. « Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire », précise Serge Braun, directeur scientifique de l’Association française contre les myopathies (AFM). Les personnes atteintes de la myopathie de Duchenne ont une espérance de vie comprise entre 30 et 40 ans.
Traitements : ça avance
Les fonds récoltés par le Téléthon depuis plus de quarante ans ont permis à la recherche de faire des avancées majeures. Si, pour l’instant, les myopathies restent incurables (des traitements à base de corticoïdes et d’immunosuppresseurs permettent toutefois de ralentir leur progression), les thérapies géniques et cellulaires montrent désormais un potentiel prometteur pour sauver de nombreux patients. La première consiste à modifier des cellules malades afin de corriger une anomalie génétique, et la seconde à injecter des cellules saines dans l’organisme pour réparer les organes atteints.
Un bel espoir
Le Téléthon 2024 est porteur d’une grande nouvelle. Cinq enfants âgés de 6 à 10 ans et souffrant de la myopathie de Duchenne ont bénéficié d’un nouveau traitement mis au point par les chercheurs du Généthon (émanation du Téléthon) : le GNT0004. « Les enfants ont amélioré leurs capacités à marcher, à courir, à sauter, à monter les escaliers », explique Serge Braun avec enthousiasme.
Amyotrophie spinale infantile
Cette pathologie génétique rare est associée aux myopathies en raison de ses conséquences sur la fonction musculaire. Dans sa forme la plus sévère, les patients décèdent avant d’atteindre l’âge de 2 ans. « Nous nous battons pour que les enfants bénéficient d’un dépistage systématique à la naissance, car il existe un traitement pour cette maladie depuis 2019, confie Serge Braun. La Haute Autorité de santé a donné un avis favorable, il faut maintenant une mise en œuvre rapide. »
